Синдром Варденбурга

Характерные диагностические признаки лор синдрома. Для данного лор синдрома характерен комплекс врожденных аномалий развития, а именно: аномалия развития ушных раковин, выраженное снижение слуха в ряде случаев приводящей к глухоте, изменение формы черепа, изменение формы наружного носа, расщепление твёрдого и мягкого нёба, а также верхней губы, недоразвитие подбородка, дистопия языка в полости рта, двусторонняя реже односторонняя гидрофтальмия, ложный (псевдо) гермафродитизм, контрактура коленного и локтевого сустава, синдактилия (сращение пальцев).

Клиническая картина. Пациенты с данным синдромом имеют характерный внешний вид, а первичная диагностика не вызывает затруднений. В глаза лор врачу «бросится» «башенный» череп и крючковидный вид наружного носа, «скошенный» подбородок, за счёт гипоплазии (недоразвития) подбородочной части нижней челюсти, «заячья губа», за счёт врождённого расщепления твёрдого и мягкого нёба и верхней губы. При окрытии рта видна аномалия расположения языка. Глаза изменены и увеличены в размере, за счёт годрофтальмии. Пальцы рук и ног могут быть сращены.

Диагностика. Консультация лор врача, консультация офтальмолога, консультация невролога, консультация отоневролога, консультация травматолога, консультация хирурга.