Синдром Ван дер Хуве

Характерные диагностические признаки лор синдрома

Для данного лор синдрома характерен комплекс врожденных аномалий развития, а именно: снижение слуха, белесовато-голубой цвет барабанной перепонки и склер глаза, склонность к патологическим переломам, рекуртвация крупных суставов, синдактилия (сращение пальцев), дальтонизм, расщелина твёрдого и мягкого нёба, а так же верхней губы.

Клиническая картина

Снижение слуха может быть одно- или двусторонним. Аудиометрическая картина схожа с картиной отосклероза. При отомикроскопическом исследовании, за счёт истончения барабанной перепонки и преобладания венозной сети над артериальной, барабанная перепонка приобретает белесовато-голубоватый оттенок. Голубизна склер глаза видна невооружённым глазом. Часто такие пациенты страдают избыточной подвижностью и перерастяжимостью крупных суставов, что выражено изменяет походку, а склонность к хрупкости и ломкости костей может привести к патологическим переломам, которые в норме не возможны. В случае сращения пальцев рук или ног, необходима хирургическая коррекция. Описаны случаи присоединения эпилепсии к описанным выше симптомам.

Друзья! Своевременное и правильное лечение обеспечит вам скорейшее выздоровление!

Диагностика

Консультация врача оториноларинголога, отомикроскопическое исследование, акуметрическое исследование слуха, аудиометрическое исследование слуха, консультация офтальмолога, исследование глазного дна, консультация невролога, консультация эпилептолога, консультация травматолога, консультация хирурга.