Синдром Ван дер Хуве

Характерные диагностические признаки лор синдрома. Для данного лор синдрома характерен комплекс врожденных аномалий развития, а именно: снижение слуха, белесовато-голубой цвет барабанной перепонки и склер глаза, склонность к патологическим переломам, рекуртвация крупных суставов, синдактилия (сращение пальцев), дальтонизм, расщелина твёрдого и мягкого нёба, а так же верхней губы.

Клиническая картина. Снижение слуха может быть одно- или двусторонним. Аудиометрическая картина схожа с картиной отосклероза. При отомикроскопическом исследовании, за счёт истончения барабанной перепонки и преобладания венозной сети над артериальной, барабанная перепонка приобретает белесовато-голубоватый оттенок. Голубизна склер глаза видна невооружённым глазом. Часто такие пациенты страдают избыточной подвижностью и перерастяжимостью крупных суставов, что выражено изменяет походку, а склонность к хрупкости и ломкости костей может привести к патологическим переломам, которые в норме не возможны. В случае сращения пальцев рук или ног, необходима хирургическая коррекция. Описаны случаи присоединения эпилепсии к описанным выше симптомам.

Диагностика. Консультация врача оториноларинголога, отомикроскопическое исследование, акуметрическое исследование слуха, аудиометрическое исследование слуха, консультация офтальмолога, исследование глазного дна, консультация невролога, консультация эпилептолога, консультация травматолога, консультация хирурга.