Синдром Гарднера-Тернера

Этот синдром относится к наследственным заболеваниям. Болезнь передаётся по аутосомно-доминантному типу, то есть это передача доминирующего признака, расположенного в аутосомах.

В клетках каждого здорового человека присутствуют 23 пары хромосом, причём одна пара — это половые хромосомы, благодаря которым проявляется различие мужского и женского пола, и 22 пары хромосом, одинаковые как у мужчин, так и у женщин. Эти одинаковые пары хромосом и называются аутосомами. Проявление аутосомно-доминантного наследования заболеваний, в том числе синдрома Гарднера-Тернера, связано с мутациями генов, расположенных как раз в аутосомах.

Для проявления синдрома достаточно хотя бы одного мутированного гена, если он является доминантным. Болезнь передаётся детям от родителей. Если в семейной паре один здоров, а второй носитель этого дефектного гена, то вероятность проявления синдрома у ребёнка составляет 50%. Причём проявление заболевания абсолютно не зависит от пола ребёнка или степени тяжести заболевания у родителя.

Основной симптом синдрома — двусторонняя врождённая невринома предверно-улиткового нерва. Несмотря на то, что невринома является доброкачественной опухолью, она опасна для здоровья, поскольку её образование чревато полной потерей слуха. Развитие невриномы проходит без метастаз, но сама невринома может серьёзно увеличиваться в размерах, пагубно влияя на способность слышать.

Заболевание проявляется у взрослых людей в возрасте до 30 лет. Сначала больной ощущает звон и шум в ушах, нарушается равновесие, координация, начинает снижаться слух. Через пять - десять лет прогрессирующее развитие слуха может закончиться полной глухотой. На более поздних стадиях отмечаются нарушения функций тройничного, отводящего, лицевого, языкоглоточного и блуждающего нервов, сопровождающиеся болью и онемением части лица.

Как правило, к операции по удалению невриномы прибегают в редких случаях. Когда к операции нет серьёзных показаний, необходимо постоянно наблюдать за развитием невриномы. Для лечения используют химиотерапию.

В особо тяжёлых случаях, когда невринома стремительно растёт или расположена очень близко к головному мозгу, для того чтобы сохранить функции слухового нерва, врачи назначают операцию. Реабилитация после оперативного вмешательства достаточно долгая — от шести месяцев до года.