Синдром Ервела-Ланге-Нильсона

Характерные диагностические признаки лор синдрома. Для данного синдрома характерны врождённая патология трёх систем: внутреннего уха, нервной системы и сердца. Тип наследования данного синдрома – аутосомно-рецессивный.

Клиническая картина. Для данного лор синдрома характерна картина раннего начала двусторонней сенсо-невральной тугоухости, постепенно приводящая к глухоте. Со стороны нервной системы отмечаются коллаптоидные реакции на фоне переутомления, психо-эмоционального возбуждения или физического перенапряжения. Со стороны сердца отмечаются боли в области грудной клетки.

При этом если провести электрокардиографическое исследование, то можно отметить удлинение интервала Q-T. Зубец Т будет иметь двухфазную либо инвертированную форму. В последующем возможны аритмии в работе сердца, желудочковые экстрасистолии. Порог летальности не превышает порог 14-ти летнего возраста.

Основной причиной смерти является острая сердечная недостаточность на фоне асистолической фибрилляции желудочков.

Диагностика. Консультация лор врача, отомикроскопическое исследование, акуметрическое исследование слуха, аудиометрическое исследование слуха, импедансометрическое исследование, исследование в позе Ромберга, воздушная нистагмометрия, консультация отоневролога, консультация невролога, консультация кардиолога, электрокардиографическое исследование, эхокардиографическое исследование, суточное холтеровское мониторирование.