Синдром Ульриха-Фейхтигера

Клиническая картина. При данном лор синдроме наблюдается аномалия развития наружного уха. Раннее снижение слуха обусловлено пороком развития внутреннего уха.

Со стороны лицевого скелета отмечается седловидная деформация носа, лицо имеет «восковой» (безэмоциональный) вид, за счёт нарушения иннервации мимической мускулатуры. Лобные кости увеличены, за счёт чего лоб имеет выпуклый вид. Рост у таких пациентов, как правило, выше среднего. Возможно расщепление твёрдого и мягкого нёба и верхней челюсти (заячья губа).

Со стороны органа зрения отмечается помутнение роговицы, катаракта глаза. Глазные щели сужены и уменьшены в размере (микроофтальмия). Реже данный порок сопровождается пороком сердца и поликистозом почечно-лоханочной системы.

Диагностика. Консультация лор врача, отомикроскопическое исследование, акуметрическое исследование слуха, аудиометрическое исследование слуха, исследование вызванными потенциалами мозга (в детском возрасте), тимпанометрическое исследование, исследование в позе Ромберга, воздушная нистагмометрия, консультация отоневролога, консультация медицинского генетика, консультация уролога, консультация нефролога, ультразвуковое исследование почек, общий анализ мочи, анализ мочи по Земницкому, экскреторное урографическое исследование, магнитно-резонансное томографическое исследование головного мозга, компьютерное томографическое исследование околоносовых пазух и височных костей, консультация офтальмолога, определение остроты зрения и осмотр глазного дна, консультация кардиолога, электрокардиографическое исследование.