Клиническая картина. Одной из основных жалоб является снижение слуха за счёт страдания сразу двух механизмов: звукопроведения и звуковосприятия. С одной стороны имеет место врождённое недоразвитие внутреннего уха, что обуславливает сенсо-невральный тип тугоухости, с другой стороны имеет место врождённое недоразвитее (сужение) структуры наружного слухового прохода и среднего уха, что затрудняет механическое проведение звуковой волны.
Другой важной проблемой является аплазия почек и мочеточников, имеющая одно- или двусторонний характер. Со стороны половой системы возможна врождённая атрезия влагалища,гиперплазия матки и яичников.
Диагностика. Консультация лор врача, отомикроскопическое исследование, акуметрическое исследование слуха, аудиометрическое исследование слуха, исследование вызванными потенциалами мозга (в детском возрасте), тимпанометрическое исследование, исследование в позе Ромберга, воздушная нистагмометрия, консультация отоневролога, консультация медицинского генетика, консультация уролога, консультация нефролога, ультразвуковое исследование почек, общий анализ мочи, анализ мочи по Земницкому, экскреторное урографическое исследование, консультация гинеколога, магнитно-резонансное томографическое исследование головного мозга, компьютерное томографическое исследование околоносовых пазух и височных костей.
Друзья! Своевременное и правильное лечение обеспечит вам скорейшее выздоровление!
