Клиническая картина. Одной из основных жалоб является снижение слуха за счёт недоразвития слуховых косточек, а так же анкилоза суставов слуховых косточек. Наружное ухо изменено и недоразвито, наружный слуховой проход сужен, что так же снижает слух пациента.
Со стороны лицевого скелета наблюдается недоразвитие рта (микротия), «наплывание» и выпячивание надбровных дуг. При этом нижняя челюсть недоразвита, уменьшена в размерах. Верхнечелюстные пазухи так же уменьшены в объёме за счёт недоразвития верхнечелюстной кости.
В редких случаях возможно развитие волчьей пасти и заячьей губы. Интеллект снижен за счёт частой врождённой микроцефалии. Со стороны верхних дыхательных путей так же имеется склонность к недоразвитию и проявляется она в виде сужения ротоглотки, гортаноглотки и трахеи, что обуславливает затруднение носового и ротового дыхания.
Диагностика. Консультация лор врача, отомикроскопическое исследование, акуметрическое исследование слуха, аудиометрическое исследование слуха, тимпанометрическое исследование, исследование вызванными потенциалами мозга (в детском возрасте), исследование в позе Ромберга, воздушная нистагмометрия, консультация отоневролога, консультация медицинского генетика, консультация ортопеда-травматолога, консультация хирурга, консультация невролога, магнитно-резонансное томографическое исследование головного мозга, компьютерное томографическое исследование околоносовых пазух и височных костей.
Друзья! Своевременное и правильное лечение обеспечит вам скорейшее выздоровление!
