Клиническая картина. Основной жалобой при данном лор синдроме является выраженное снижение слуха, в последующем приводящее к глухоте, за счёт страдания механизма звуковосприятия.
Также при данном синдроме сильно страдает форма черепа, которая имеет вытянутый вид. За счёт этого околоносовые пазухи уплощаются и уменьшаются в размере. Также изменяет внешний вид и наружный нос, который имеет седловидную деформацию и уплощение. Ушные раковины недоразвиты и имеют «пельменеобразный» вид. Разрез глазных щелей чаще косой, при этом косоглазие развивается редко. Зубы у данных пациентов дистопированы (не ровный рост), а мягкое нёбо имеет «готический» вид.
В связи недостаточным развитием костной системы рост у данных пациентов низкий. Грудная клетка уплощена. Крупные суставы: локтевые, коленные, голеностопные ограничены и болезненны в подвижности, в связи с чем, имеется характерное изменение походки. Со стороны головного мозга имеется снижение интеллекта, за счёт задержки умственного развития.
Друзья! Своевременное и правильное лечение обеспечит вам скорейшее выздоровление!
Диагностика. Консультация лор врача, отомикроскопическое исследование, акуметрическое исследование слуха, аудиометрическое исследование слуха, исследование вызванными потенциалами мозга (в детском возрасте), исследование в позе Ромберга, воздушная нистагмометрия, консультация отоневролога, консультация медицинского генетика, консультация офтальмолога, исследование глазного дна, остроты и полей зрения, консультация ортопеда-травматолога, консультация хирурга, консультация стоматолога, консультация невролога, магнитно-резонансное томографическое исследование головного мозга, компьютерное томографическое исследование около-носовых пазух.
