Клиническая картина. Основной жалобой при данном синдроме является стойкое снижение слуха, обусловленное врождённой аномалией развития внутреннего уха. Снижение слуха будет проявляться по сенсо-невральному типу, за счёт страдания механизма звуковосприятия.
Другая крупная патология связана с верхними и нижними конечностями. Одной из них является симметричная симфалангия проксимальных фаланг пальцев кистей и стоп, аплазия (отсутствие развития) ногтей и шиловидного отростка лучевой кости. Данный синдром может сопровождаться врождённой синдактилией. Со стороны органа зрения у таких пациентов синдром проявляется сходящимся косоглазием, и миопией средней и высокой степени.
Диагностика. Консультация лор врача, отомикроскопическое исследование, акуметрическое исследование слуха, аудиометрическое исследование слуха, исследование вызванными потенциалами мозга (при необходимости), исследование в позе Ромберга, воздушная нистагмометрия, консультация отоневролога, консультация медицинского генетика, консультация офтальмолога, исследование глазного дна, остроты и полей зрения, консультация ортопеда-травматолога, консультация хирурга.
Друзья! Своевременное и правильное лечение обеспечит вам скорейшее выздоровление!
