Клиническая картина. Основной жалобой при данном синдроме является прогрессивная потеря слуха, в дальнейшем приводящая к полной глухоте, обусловленная врождённой аномалией развития внутреннего уха. Второй по встречаемости является патология глаза, выражающаяся в миопии высокой степени, дегенеративных нарушениях сетчатки глаза, развитии вторичной глаукомы, развитии хронического рецидивирующего увеита, реже кератопатии. Данный синдром может так же сопровождаться расщеплением и образованием расщелины в челюсти. К тридцатилетнему возрасту у пациентов развивается тяжелая артропатия крупных суставов: тазобедренного, коленного и голеностопного.
Диагностика. Консультация лор врача, отомикроскопическое исследование, акуметрическое исследование слуха, аудиометрическое исследование слуха, исследование вызванными потенциалами мозга (при необходимости), исследование в позе Ромберга, воздушная нистагмометрия, консультация отоневролога, консультация медицинского генетика, консультация офтальмолога, исследование глазного дна, остроты и полей зрения, консультация невролога, консультация ортопеда-травматолога, при необходимости консультация хирурга.
Друзья! Своевременное и правильное лечение обеспечит вам скорейшее выздоровление!
