Синдром Скрайвера-Шефера-Эфрона

Клиническая картина. Основной жалобой является прогрессивное снижение слуха, в большинстве случаев приводящая к глухоте. Так же возможно развитие эпилепсии, провоцируемое ярким светом. При ультразвуковом сканировании определяется гипоплазия почек. В общем и биохимическом анализах крови патологии не определится. В общем анализе мочи будет иметь место: гематурия, а так же повышение уровня глицина и пролина.

Диагностика. Консультация лор врача, отомикроскопическое исследование, акуметрическое исследование слуха, аудиометрическое исследование слуха, исследование вызванными потенциалами мозга (при необходимости), исследование в позе Ромберга, воздушная нистагмометрия, магнитно-резонансная томография головного мозга, консультация отоневролога, консультация медицинского генетика, консультация невролога, консультация уролога, консультация нефролога, общий анализ мочи, анализ мочи по Земницкому, ультразвуковое сканирование почек, сцинтиграфическое исследование почек.