Синдром Рефсума

Клиническая картина. Основной жалобой при данном синдроме является стойкое и прогрессивное снижение слуха, обусловленное врождённым пороком развития внутреннего уха по механизму нарушения связанным со звуковосприятием. За счёт аномалии развития полости носа лор пациентов беспокоит аносмия. Неврологически данный синдром проявляется системной атаксией, спонтанным нистагмом, полиневротической симптоматикой.

Со стороны органа зрения пациентов беспокоит пигментный ретинит. За счёт врождённой патологии трубчатых костей и крупных суставов возможно развитие их дисплазий, что проявляется нарушением походки и осанки. Из лабораторных показателей для данного синдрома будет характерным исследование ликвора, где признаков цитоза не обнаружится, но при этом будет увеличено количество белка.

Диагностика. Консультация лор врача, отомикроскопическое исследование, акуметрическое исследование слуха, аудиометрическое исследование слуха, исследование в позе Ромберга, воздушная нистагмометрия, магнитно-резонансная томография головного мозга, компьютерное томографическое исследование околоносовых пазух, консультация отоневролога, консультация генетика, консультация офтальмолога, исследование глазного дна, остроты и полей зрения, консультация невролога, консультация травматолога, исследование спино-мозгового пунктата.