Клиническая картина. За счёт врождённого порока, обусловленного черепно-метафизарной дисплазией трубчатых костей отмечается изменение лицевого скелета, за счёт чего изменена спинка носа в сторону её утолщения. Лицо при этом имеет уплощённый вид.
Носовое дыхание, как правило, затруднено за счёт изменения формы спинки носа. Рентгенографически у таких пациентов отмечается снижение пневматизации околоносовых пазух, а так же снижение пневматизации сосцевидных отростков височных костей.
Так же, на рентгенограмме позвоночника будет отмечено выраженное утолщение тел поясничных позвонков, за счёт чего подвижность позвоночного столба снижена, а склонность к ломкости косной ткани повышена. За счёт анатомического нарушения структур среднего и внутреннего уха слух пациентов с данным синдромом будет снижен за счёт страдания механизма звукопроведения, т.е. цепи слуховых костей и барабанной полости.
Неврологически данный синдром проявляется парезом лицевого нерва, Офтальмологически - атрофией зрительного нерва.
Друзья! Своевременное и правильное лечение обеспечит вам скорейшее выздоровление!
Диагностика. Консультация лор врача, отомикроскопическое исследование, акуметрическое исследование слуха, аудиометрическое исследование слуха, исследование в позе Ромберга, воздушная нистагмометрия, компьютерное томографическое исследование и околоносовых пазух, височных костей и позвоночного столба, магнитно-резонансная томография головного мозга, консультация отоневролога, консультация генетика, консультация травматолога, консультация офтальмолога, исследование глазного дна, остроты и полей зрения, консультация невролога.