Синдром Гринфельда

Характерные диагностические признаки лор синдрома. Для данного лор синдрома характерен прогрессирующий склероз головного мозга, начиная с детского возраста, а яркая клиническая картина развивается к 3-му году жизни ребёнка. Одним из патогномоничных исследований является гистологическое исследование, где отмечается выраженная метохромазия миелиновых оболочек, а так же отложения липидов в нервных клетках головного и спинного мозга.

Клиническая картина. Вначале родители детей с данным лор синдромом отмечают, что дети не дослушивают, затем становится очевидным прогрессивное снижение слуха, подтверждаемое объективным исследованием КСВП (вызванные потенциалы мозга человека). Так же родители таких детей отмечают расстройство речи и не характерную артикуляцию для данного возраста. Отмечается нарушение умственной способности, выражаемой в имбицильности, а так же нарушение поведения и повадок ребёнка, выраженное расстройство сна. Неврологически отмечаются частые спастические парезы.

Летальность при данном синдроме высокая, в большинстве случаев пациенты с данным синдромом не переживают порог 6-ти летнего возраста.

Диагностика. Консультация детского лор врача, отомикроскопическое исследование, консультация аудиолога-сурдолога, КСВП исследование слуха (вызванные потенциалы мозга), консультация генетика, гистологическое исследование клеток головного и спинного мозга, консультация отоневролога, консультация детского невролога.