Синдром Фридрейха

Клиническая картина. Основная жалоба связана с прогрессирующем снижением слуха, приводящему к глухоте, головокружением, спонтанный нистагмом. Патология нервной системы обусловлена скандированной речью, имбицильностью, снижением или отсутствием сухожильных рефлексов. Со стороны сердца характерны врожденные пороки сердца. Со стороны органа зрения характерна атрофия зрительных нервов.

Диагностика. Консультация лор врача, отомикроскопическое исследование, акуметрическое исследование слуха, аудиометрическое исследование слуха, исследование вызванными потенциалами мозга (в детском возрасте), тимпанометрическое исследование, исследование в позе Ромберга, воздушная нистагмометрия, консультация отоневролога, консультация медицинского генетика, магнитно-резонансное томографическое исследование головного мозга, компьютерное томографическое исследование околоносовых пазух и височных костей, консультация офтальмолога, исследование глазного дна и остроты зрения, консультация невролога, консультация кардиолога, электрокардиографическое исследование сердца, суточное холтеровское мониторирование.