Клиническая картина. Со стороны лор органов лор пациентов беспокоит снижение слуха, за счёт врождённой аномалии развития наружного уха (ушной раковины), сужения (атрезии) наружного слухового прохода, недоразвития барабанной полости среднего уха и ячеистой структуры клеток сосцевидного отростка (склеротический тип строения сосцевидного отростка).
Со стороны глаза отмечается выраженное сужение глазной щели (криптофтальм) и недоразвитие (сужение) или полное отсутствие (атрезия) слёзных протоков. Со стороны верхних дыхательных путей отмечается сужение просвета гортани, что провоцирует нехватку воздуха или удушье.
При осмотре глотки отмечается «готическое небо», может сопровождаться расщелиной губы и твёрдого нёба. Встречаются пациенты со сросшимися пальцами (синдактилия). Со стороны желудочно-кишечного тракта отмечается аномалия развития брыжейки тонкой кишки, провоцирующая спаечную болезнь.
Со стороны мочевыделительной системы отмечается гипоплазия (недоразвитие) почек, что сопровождается нарушением их фильтрационной способности. Со стороны генитальной сферы у женщин возможно сращение малых половых губ, увеличение в размере клитора. Матка чаще двурогая. Встречаются так же аномалии развития и проходимости яичников.
Друзья! Своевременное и правильное лечение обеспечит вам скорейшее выздоровление!
Диагностика. Консультация лор врача, отомикроскопическое исследование, акуметрическое исследование слуха, аудиометрическое исследование слуха, исследование вызванными потенциалами мозга (в детском возрасте), тимпанометрическое исследование, исследование в позе Ромберга, воздушная нистагмометрия, консультация отоневролога, консультация медицинского генетика, магнитно-резонансное томографическое исследование головного мозга, компьютерное томографическое исследование околоносовых пазух и височных костей, консультация стоматолога, консультация челюстно-лицевого хирурга, консультация уролога, консультация нефролога, консультация гинеколога, ультразвуковое сканирование почек, органов малого таза, консультация гастроэнтеролога и абдоминального хирурга, консультация офтальмолога, исследование глазного дна и остроты зрения.