Синдром Франчески

Клиническая картина. Одной из основных лор жалоб является прогрессивное снижение слуха, в последующем приводящее к глухоте, за счёт недоразвития системы внутреннего уха. Нарушение при этом будет по механизму звуковосприятия (сенсо-невральный тип).

Со стороны наружного уха отмечается врождённая аномалия ушной раковины и полная или частичная атрезия наружного слухового прохода.

Со стороны лицевого скелета отмечается косое расположение глазных щелей, недоразвитие (гипоплазия) верхнечелюстных костей, за счёт чего лицо в щёчной области производит впечатление впалости, а объём околоносовых пазух будет уменьшен. Работа соустий между околоносовыми пазухами и полостью носа будет нарушена, что приведёт к рецидивирующим синуситам.

Со стороны носоглотки отмечается «готическое» нёбо. Нижняя челюсть имеет недоразвитый вид, за счёт чего подбородок будет меньше чем в норме. Зубы на верхней и нижней челюсти дистопированы (не ровный рост). За счёт аномалий развития черепа часто этот синдром сопровождается околоушными свищами.

Диагностика. Консультация лор врача, отомикроскопическое исследование, акуметрическое исследование слуха, аудиометрическое исследование слуха, исследование вызванными потенциалами мозга (в детском возрасте), тимпанометрическое исследование, исследование в позе Ромберга, воздушная нистагмометрия, консультация отоневролога, консультация медицинского генетика, магнитно-резонансное томографическое исследование головного мозга, компьютерное томографическое исследование околоносовых пазух и височных костей, консультация стоматолога, консультация челюстно-лицевого хирурга.