Синдром Клиппеля-Фейля

Характерные диагностические признаки лор синдрома. Для данного лор синдрома характерен ряд врожденных пороков развития со стороны позвоночного столба, среднего и внутреннего уха, твёрдого и мягкого нёба и головного мозга.

Клиническая картина. Одной из самых встречаемых жалоб является снижение слуха по механизму звукопроведения, за счёт недоразвития слуховых косточек: молоточка, наковальни и стремени, а так же их связочного аппарата.

Второй причиной снижения слуха является нарушение механизма звуковосприятия за счёт врождённого недоразвития улитки, врождённого недоразвития костного и перепончатого лабиринта, в редких случаях отсутствия спирального органа.

Так же у таких пациентов имеется выраженное затруднение при поворотах головы за счёт врождённого сращения последнего шейного позвонка с первыми грудным позвонком.

Со стороны лицевого скелета такие пациенты часто страдают расщелиной твердого и мягкого нёба. Со стороны головного мозга возможно развитие гидро- либо анэнцефалии.

Диагностика. Консультация лор врача, отомикроскопическое исследование, акуметрическое исследование слуха, аудиометрическое исследование слуха, импедансометрическое (тимпанометрическое) исследование, при необходимости исследование вызванными потенциалами мозга (КСВП), консультация генетика, консультация ортопеда-травматолога, консультация челюстно-лицевого хирурга, консультация невролога, консультация нейрохирурга, консультация отоневролога.