Синдром Альстрема

Характерные диагностические признаки лор синдрома. Характерными признаками является пигментная дегенерация сетчатки, ожирение, картина одно- или двусторонней сенсо-невральной тугоухости, сахарный диабет, нефропатия.

Клиническая картина. На первом году жизни у пациента появляется светобоязнь, возможно развитие нистагма. Ретинит встречается реже. Часто наблюдается снижение центрального и периферического зрения, которое прогрессирует и приводит к значительному снижению зрения вплоть до слепоты. Так же возможно развитие катаракты глаза.

Для данного лор синдрома характерно прогрессивное снижение слуха по сенсо-невральному типу, которое в последующем может привести к глухоте.

С раннего детства у таких пациентов отмечается ожирение. В пубертатном периоде появляются признаки инсулинозависимого сахарного диабета и нефропатии, которые в ряде случаев приводят к почечной недостаточности.

Половое развитие протекает обычно, однако при биопсии яичек возможно диагностирование аплазии герминативных клеток, и картины тубулярного склероза яичек. При этом в анализе моче будет повышен уровень гонадотропина.

Интеллект, память и трудоспособность сохранены.

Диагностика. Консультация лор врача, отомикроскопическое исследование, акуметрическое исследование слуха, аудиометрическое исследование, консультация офтальмолога, осмотр глазного дна, консультация нефролога, консультация уролога, общий анализ мочи, консультация эндокринолога, анализ на сахар крови, ультразвуковое исследование почек, биопсия яичек.