Характерные диагностические признаки лор синдрома
Характерными признаками является пигментная дегенерация сетчатки, ожирение, картина одно- или двусторонней сенсо-невральной тугоухости, сахарный диабет, нефропатия.Клиническая картина
На первом году жизни у пациента появляется светобоязнь, возможно развитие нистагма. Ретинит встречается реже. Часто наблюдается снижение центрального и периферического зрения, которое прогрессирует и приводит к значительному снижению зрения вплоть до слепоты. Так же возможно развитие катаракты глаза.Для данного лор синдрома характерно прогрессивное снижение слуха по сенсо-невральному типу, которое в последующем может привести к глухоте.
Друзья! Своевременное и правильное лечение обеспечит вам скорейшее выздоровление!
С раннего детства у таких пациентов отмечается ожирение. В пубертатном периоде появляются признаки инсулинозависимого сахарного диабета и нефропатии, которые в ряде случаев приводят к почечной недостаточности.
Половое развитие протекает обычно, однако при биопсии яичек возможно диагностирование аплазии герминативных клеток, и картины тубулярного склероза яичек. При этом в анализе моче будет повышен уровень гонадотропина.
Интеллект, память и трудоспособность сохранены.
